¿Qué es la ATTR-CM?
La amiloidosis cardíaca por transtiretina es una enfermedad del músculo cardiaco. Ocurre por una acumulación de proteínas anormales (amiloides) en las paredes del corazón.
La ATTR-CM reduce la capacidad del corazón de bombear sangre apropiadamente. Esto puede causar insuficiencia cardiaca.
Hay dos tipos de ATTR-CM
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ATTR-CM senil
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Causada por el proceso natural de envejecimiento
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Puede afectar el corazón y el sistema nervioso
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Más común en los hombres
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ATTR-CM hereditaria
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Es de carácter familiar
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Es causada por un cambio de tus genes
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Puede afectar el corazón, el sistema nervioso, los riñones y otros órganos
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Los factores de riesgo incluyen
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Antecedentes familiares de enfermedades cardiacas o ATTR-CM
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Edad avanzada
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Ser de raza negra o de origen afrocaribeño
Aproximadamente 1 de cada 25 estadounidenses de raza negra portan el gen V122I que incrementa el riesgo de la ATTR-CM hereditaria.
Los síntomas de la ATTR-CM
Inicialmente podrías no tener síntomas o tener síntomas leves, especialmente con la ATTR-CM senil.
Los síntomas se parecen a los de otros trastornos, tales como de la menopausia, o podría parecer que no tienen ninguna relación con una enfermedad cardiaca.
Las personas con ATTR-CM podrían experimentar:
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Dificultad para respirar
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Inflamación de las piernas
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Problemas gastrointestinales, tales como gases en el estómago
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Latido irregular o rápido
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Fatiga
Si no se trata, la ATTR-CM podría requerir consultas en hospitales, causar problemas cardíacos complejos y acortar la vida.
Tus nervios también pueden verse afectados. La acumulación proteínica en el sistema nervioso puede causar complicaciones, tales como:
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Síndrome del túnel carpiano
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Adormecimiento o cosquilleo en las manos y los pies
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Dolor neuropático
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Estenosis del conducto vertebral (dolor de espalda debido a un estrechamiento de la columna vertebral)
¿Cómo se diagnóstica la ATTR-CM?
Además de los síntomas, tu proveedor de atención médica usará imagenología diagnóstica para ver si se requieren más pruebas.
Pruebas genéticas pueden determinar entonces si el trastorno es hereditario.
La ATTR-CM posiblemente afecta a más de 400,000 pacientes a nivel mundial Pero muchas personas viven con ese trastorno sin recibir un diagnóstico, especialmente las mujeres.
¿Cuál es la causa de la ATTR-CM?
Una proteína denominada transtiretina (TTR) se produce en el hígado y sirve para muchas funciones importantes, incluyendo el transporte de:
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La hormona tiroidea (necesaria para regular tu metabolismo para funciones de la salud y el bienestar)
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Vitamina A (para la salud de la vista)
La ATTR-CM ocurre cuando la TTR se vuelve inestable, se descompone y se pliega incorrectamente.
¿Cómo se trata la ATTR-CM?
La ATTR-CM no puede curarse, pero tratamientos pueden evitar que la enfermedad empeore y son útiles para aliviar los síntomas.
Los tipos de tratamientos incluyen:
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Silenciadores de TTR
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Podrían reducir el monto de TTR que tienes en tu cuerpo
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Estabilizadores de TTR
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Podrían incrementar el monto de TTR que tienes en tu cuerpo
Medir tu nivel de TTR le puede dar una idea a tu proveedor de atención médica sobre la eficacia de tu tratamiento.
Cambios de estilo de vida son importantes cuando se vive con ATTR-CM
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Come una dieta saludable para el corazón
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Monitorea tu consumo de sodio
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Camina y haz ejercicio diariamente, si es posible
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Restringe el alcohol
¿Te preguntas si podrías tener ATTR-CM o si tienes riesgo de tenerla?
Habla con tu proveedor de atención médica sobre opciones terapéuticas para que puedan decidir juntos qué es lo mejor para ti. Un diagnóstico y tratamiento tempranos podrían ser útiles para reducir la velocidad del progreso de la ATTR-CM y pueden dar paso a mejores desenlaces clínicos.
Este recurso educativo se preparó en asociación con BlackDoctor y con el apoyo de BridgeBio.
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