Pasé 40 años buscando una explicación para mi dolor. No sabía que tenía un trastorno genético infrecuente.

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Tal como se relató a Shannon Shelton Miller

Mi historia realmente empieza con los problemas de salud de mi mamá. Enfermó gravemente cuando era niña y nadie pudo identificar lo que pasaba con ella. En marzo de 1979, se sometió a uno de los primeros trasplantes renales que se realizaron en Estados Unidos.

Sus proveedores de atención médica (HCP, por sus siglas en inglés) se conmocionaron cuando se embarazó un poco después del trasplante. Muchas personas que conocía tenían miedo de que no sobreviviese su embarazo, pero eventualmente mi padre la llevó de nuestro hogar en Baton Rouge, Louisiana, a Houston, para una consulta con el doctor que le hizo el trasplante renal, quien eventualmente se convirtió en mi padrino. La trató hasta que dio a luz exitosamente.

Por casi dos años, todo marchó bien para todos nosotros, pero eso cambió cuando tuve mi primer cálculo renal cuando tenía 18 meses. Cuando tenía 4 años, me hicieron mi primera litotricia, una terapia no invasiva de ondas de choque, para desintegrar los cálculos renales que seguí teniendo durante las siguientes cuatro décadas. Con el tiempo tuve 47 litotricias durante el transcurso de mi vida y entre más edad tenía, más me dolían los cálculos y mi vejiga. También tenía un dolor articular insoportable y molestias en todo el cuerpo.

Mis padres fueron muy proactivos durante mi niñez, me llevaron a consultas con los mejores doctores en hospitales universitarios en todo el país, pero nunca obtuvimos ninguna explicación. Hice lo mismo cuando era adulta cuando mis síntomas empeoraron, pero los proveedores de atención médica con los que hablé me decían que eran solo mis "nervios" o "ansiedad". Era incluso peor cuando me acusaban de tratar de obtener drogas cuando iba al hospital con dolor. Me decían repetitivamente que simplemente tome mucha agua o que cambie mi dieta. Pero, independientemente de lo que hacía, seguía teniendo infecciones y cálculos renales. Cuando cumplí 30 años, había tomado tantos antibióticos orales que tuvieron que insertar un catéter para administrar antibióticos intravenosamente porque los orales ya no surtían efecto.

A pesar de mis problemas médicos, pude embarazarme y mi esposo y yo tenemos dos hijos, uno de 19 años y otra de 15.

Pero empecé a tener insuficiencia renal con el tiempo y cuando eso pasó, ocurrió rápidamente. Una semana no me sentía bien y no pude hacer las cosas que tenía que hacer a pesar del malestar como lo había hecho muchas veces antes. También tenía fiebre a pesar de que estaba tomando antibióticos de muy fuerte acción. Mi esposo me llevó a una consulta con mi proveedor de atención médica y mis pruebas de laboratorio mostraban que tenía una insuficiencia renal total, a pesar de que mis pruebas de laboratorio de una semana antes eran normales. Nos dijeron que vayamos inmediatamente a la sala de emergencias.

Por primera vez en mi vida, conocí finalmente a un nefrólogo, un especialista en riñones. Siempre había tenido consultas con urólogos (especialistas de las vías urinarias) antes, puesto que ellos se encargan de cálculos renales, y ninguna de las personas con las que tuve consultas pensó que los riñones podrían ser la raíz del problema. Ese nefrólogo también fue la primera persona que recomendó que se hagan pruebas genéticas. Si hubiese sabido que esa era una opción, las hubiese solicitado hace mucho tiempo.

Las pruebas mostraron que tenía un trastorno extremadamente infrecuente denominado hiperoxaluria primaria (HP) que hace que el oxalato, un mineral que se encuentra en muchos alimentos, se acumule en los riñones u otros órganos. Además de tener un trastorno extremadamente infrecuente, tenía el tipo más grave (tipo 1) que es el más difícil de tratar.

Las personas con HP1 generan muy poco o incluso nada de la enzima que procesa el oxalato. Y puesto que no producimos niveles adecuados de esas enzimas, la acumulación puede causar cálculos renales, afectar los órganos e incluso generar insuficiencias orgánicas totales.

Mi nefrólogo me dijo que todas las dietas bajas en oxalato que probé no hubiesen marcado la diferencia porque mi cuerpo no podía descomponer el oxalato en absoluto. El oxalato se estaba acumulando en todo mi cuerpo. Mi hígado no podía procesar el oxalato y eso también causó insuficiencia renal. Me sometí a diálisis hasta que recibí un trasplante hepático y renal en abril de 2024.

Enterarme de que tenía HP explicó muchísimo sobre mi vida y la de mi madre. Incluso después de su trasplante, estuvo muy enferma durante mi niñez y murió cuando apenas tenía 47 años.

Sentí frustración por haber encontrado un proveedor de atención médica que verdaderamente trató de identificar lo que me pasaba después de tanto tiempo. Si bien la HP no puede curarse, puede tratarse y haberlo hecho antes me hubiese proporcionado una mejor calidad de vida y hubiese sentido menos dolor durante muchísimos años. Antes de mi diagnóstico, estuve cerca de tener una crisis mental al pensar que estaba haciendo algo mal y preguntándome por qué no mejoraba.

Cuando recibí mi diagnóstico, me inscribí inmediatamente en la Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF) para recibir asistencia y mi meta ahora es concientizar a otras personas para que no experimenten lo que me pasó a mí. En especial quiero ayudar a mujeres para que nos escuchen y no ignoren nuestros síntomas como simplemente ansiedad o como que los estamos imaginando.

Recuerdo cómo mis padres hicieron todo lo posible para identificar lo que me pasaba. Mi mamá especialmente sabía que algo estaba mal. Mi sistema de creencias me indica que mis padres me ven desde el cielo y que saben lo que ha estado ocurriendo, pero hubiese sido maravilloso haber podido decirles lo que pasaba antes de que fallezcan.

Les diría que nunca me rendí. Finalmente identifiqué lo que pasaba.

Recursos

Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Este recurso educativo se preparó con el apoyo de Alnylam.

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