Tiffany Reid solo tenía 18 meses cuando tuvo un cálculo renal por primera vez.
Tendría muchos más durante las siguientes cuatro décadas de su vida, junto con varias infecciones y problemas de vejiga, a pesar de los esfuerzos de Reid para seguir los consejos de sus proveedores de atención médica de beber más agua o de cambiar su dieta. Recién en su adultez cuando tuvo insuficiencia renal le refirieron a un especialista renal (un nefrólogo) y finalmente recibió un diagnóstico.
Cuando él le sugirió pruebas genéticas, Reid descubrió que tenía hiperoxaluria primaria (HP), un trastorno genético infrecuente que genera demasiado oxalato, lo cual causa cálculos renales, lesiones renales y, potencialmente, insuficiencia renal.
Los efectos de la hiperoxaluria primaria
La hiperoxaluria primaria es un término que describe un grupo de trastornos genéticos infrecuentes que afectan a menos de 1,000 personas en EE.UU.
La HP hace que se acumule mucho oxalato en los riñones y en otras partes del cuerpo. El exceso de oxalato eventualmente se convierte en un factor contribuyente para el desarrollo de cálculos renales, los cuales son extremadamente dolorosos y pueden causar trastornos e insuficiencias orgánicas.
Las personas que viven con HP no pueden generar la enzima necesaria para evitar que el oxalato se acumule o no la producen adecuadamente. Y el HP se clasifica en tres tipos: HP1, HP2 y HP3
“Las tres clasificaciones de HP se basan en anormalidades de tres genes diferentes, las cuales causan una mayor producción y [emisión] urinaria de oxalato", dijo Bradley A. Warady, M.D., un nefrólogo pediátrico de Kansas City, Misuri.
La HP1 es el tipo más frecuente y grave. Aproximadamente la mitad de pacientes con HP1 desarrollarán insuficiencia renal si no reciben un diagnóstico y tratamiento tempranos. Pero un tratamiento efectivo podría disminuir el progreso de ese trastorno.
Muchas personas que viven con HP2 pueden mantener funciones renales normales, pero para hasta 1 de cada 3 personas, este trastorno puede convertirse en insuficiencia renal. Una detección y tratamiento tempranos pueden marcar la diferencia. La HP3 es el tipo menos frecuente y más leve de HP y causa insuficiencia renal infrecuentemente.
Diagnóstico de la hiperoxaluria primaria
Los diagnósticos de HP a menudo ocurren cuando un proveedor de atención médica nota ciertos síntomas, tales como cálculos renales recurrentes, e investiga más. Los proveedores de atención médica podrían solicitar una ecografía para detectar calcificaciones (acumulaciones de calcio que se endurecen hasta convertirse en depósitos) de los riñones. Pero un diagnóstico definitivo se proporciona mediante pruebas genéticas o encontrando oxalato en la orina o en el suero.
Síntomas de la hiperoxaluria primaria
El síntoma más frecuente es cálculos renales, pero la HP puede tener otros síntomas, incluyendo:
- Infecciones urinarias
- Dolor o ardor al orinar
- Sangre en tu orina
- Fatiga
- Cristales en los tejidos renales
- Hinchazón, especialmente en las piernas, tobillos, pies, rostro y manos
La HP puede afectar indirectamente otras áreas de la salud general. Por ejemplo, la HP no afecta directamente la capacidad de una persona de concebir o dar a luz, pero pacientes con HP pueden tener dificultades para concebir si desarrollan enfermedades renales u otras insuficiencias orgánicas.
El estrés de lidiar con síntomas de HP y con insuficiencia y enfermedades renales también puede causar depresión y ansiedad o empeorarlas. El dolor, las infecciones y otros síntomas que personas experimentan pueden afectar la calidad general de vida puesto que la fatiga y el dolor podrían hacer que personas que viven con HP pierdan tiempo de sus estudios, trabajo y vida social y de otras actividades que suelen disfrutar.
Eso fue lo que le pasó a Reid. Puesto que frecuentemente sentía dolor, tuvo dificultades para mantener un trabajo regular y no siempre podía asistir a actividades y eventos con sus hijos. Dijo que la carga mental de no saber lo que le pasaba y de sentir que estaba haciendo algo mal, tal vez no comer adecuadamente o no beber suficiente agua, casi le causó un colapso mental.
Tratamientos para los síntomas de hiperoxaluria primaria
La recomendación principal para controlar los síntomas y el dolor para personas con HP es enfocarse en un consumo significativo de líquidos para reducir los niveles de oxalato en el cuerpo y prevenir cristalizaciones en los riñones y en otros órganos. Se necesita agua para diluir el oxalato que termina en la orina, lo cual es útil para reducir el riesgo de que se formen cálculos renales dolorosos.
Si bien la "hiperhidratación" puede ser útil para reducir la posibilidad de cálculos renales, el tratamiento tiene su propia carga física y emocional. Los pacientes pueden experimentar alteraciones de sueño e interrupciones de sus estudios y trabajo debido al uso frecuente del baño. Grupos de apoyo para personas con HP sugieren que los pacientes trabajen con instituciones educativas y empleadores para que se hagan adaptaciones en lo que se refiere a los descansos para ir al baño y el consumo de líquidos.
Otras terapias incluyen citrato de potasio, que puede ser útil para evitar que se formen cálculos renales. Y hasta 3 de cada 10 personas con HP1 pueden tener una reducción de sus niveles de oxalato si toman piridoxina (vitamina B6) porque la mutación genética reacciona bien a esa vitamina.
También se ha demostrado que tratamientos más nuevos tales como agentes terapéuticos de iARN pueden reducir la producción de oxalato de personas con HP1.
Cambios nutricionales podrían ser útiles para algunos pacientes y algunos proveedores de atención médica podrían sugerir evitar alimentos con un alto contenido de oxalato, tales como chocolate, frutos secos y espinacas y limitar proteínas de origen animal, las cuales pueden incrementar el oxalato. Reducir el consumo de sal también podría ser útil.
Para pacientes con enfermedades renales avanzadas, podría requerirse diálisis o trasplantes.
Puesto que vivir con síntomas de HP podría ser una carga pesada en la salud mental de los pacientes, Warady dice que los pacientes deberían trabajar con su equipo de atención para encontrar proveedores de servicios de la salud mental y del comportamiento que puedan proporcionar asistencia. Pacientes también podrían beneficiarse de grupos de apoyo, tales como los que se listan en el sitio web de la .Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation.
Diagnóstico temprano de la hiperoxaluria primaria
Debido a los avances de las pruebas genéticas, la edad promedio del diagnóstico de HP ha disminuido significativamente, pero obtener un diagnóstico para este trastorno todavía puede tomar mucho tiempo.
Un diagnóstico y tratamiento tempranos son extremadamente importantes porque pueden ser útiles para detener o prevenir el progreso de la HP. Personas que reciben diagnósticos en etapas posteriores de sus vidas podrían enfrentar peores desenlaces clínicos debido a los efectos a largo plazo de los cálculos renales, infecciones y otros problemas corporales, tales como trastornos óseos y anemia, causados por la acumulación de oxalato.
Reid no pudo beneficiarse de un diagnóstico y tratamiento tempranos, pero después de tres años de saber cómo controlar su HP1 lo mejor posible, tiene mejores prospectos para el futuro.
Actualmente, Reid concientiza a pacientes con HP a través de la Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation, la organización que le brindó apoyo durante su proceso de diagnóstico y su plan terapéutico. Recibir trasplantes de riñones e hígado y aprender a controlar efectivamente su HP1 por primera vez en su vida mejoró su salud física y mental.
Si bien la HP no tiene cura, recibir un diagnóstico lo antes posible, comprender tu tipo de HP y trabajar con un equipo de atención médica para determinar el mejor plan de atención puede hacer que la vida con este trastorno sea más fácil.
Este recurso educativo se preparó con el apoyo de Alnylam.
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